Conocer a detalle las mutaciones de genes de una persona con cáncer eleva las posibilidades de que el paciente viva más, que tenga una mejor calidad de vida y un mejor control de síntomas, dijo un especialista.
El doctor Jerónimo Rodríguez Cid dijo que esto hoy es posible gracias a las pruebas de secuenciación genómica, una técnica que permite analizar las mutaciones que existen en los genes de los pacientes.
“Es una herramienta muy poderosa para el profesional de la salud porque ayuda al médico oncólogo a tomar decisiones para los pacientes que les ayudan a extender y mejorar su calidad de vida”, señaló a periodistas el titular de la Clínica de Oncología Torácica del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER).
El especialista explicó que esta técnica identifica alteraciones en el ADN tumoral a través del análisis de sangre en búsqueda de alteraciones genómicas relacionadas con el cáncer.
Las pruebas proporcionan información sobre biomarcadores clínicamente relevantes y alteraciones genómicas.
La idea, dijo, es encontrar esas alteraciones que ayuden a entender el origen de la enfermedad y dar un tratamiento personalizado a pacientes con enfermedad metastásica, que ya no sea solo de quimioterapia como se venía haciendo actualmente.
“Hoy sabemos que es más efectivo diferenciar cada tipo de cáncer en función del tipo de alteraciones en el ADN que dan lugar al desarrollo del tumor”, indicó el experto.
De acuerdo con cifras de la Secretaría de Salud, entre 2013 y 2018 en México se registraron cada año 130.000 nuevos casos de cáncer, 75 % de los cuales fueron diagnosticados en etapas avanzadas.
La ventaja de la secuenciación genómica, dijo Rodríguez Cid, es que tiene una sensibilidad de 98 % y una especificidad de 95 %.
Explicó que existen tres pruebas, una de las cuales analiza e interpreta 324 genes seleccionados relacionados a tumores malignos sólidos, otra que analiza 70 genes y una más que analiza 406 genes.
“Con estas pruebas podemos predecir qué tipo de terapia y medicamento requiere cada paciente”, explicó.
Entre los beneficios, dijo, está que se puede diagnosticar correctamente la alteración genética que tiene el paciente.
Del mismo modo, ayuda a detectar inestabilidad microsatelital, que se refiere a cuando los genes que deben reparar las mutaciones genéticas que se dan en los seres humanos no funcionan.
“En los casos donde los pacientes tienen esta condición se sabe que responden mejor a la inmunoterapia”, lo cual ayuda a que los oncólogos “ya no vayamos a ciegas en el tratamiento de los pacientes”.
En casos de cáncer primario desconocido, cuando no se encuentra la causa de la enfermedad, se pueden encontrar con 60 % de precisión las alteraciones que tiene el paciente y entonces empezar a tratarlos de manera más específica.
Este tipo de pruebas están indicadas principalmente para pacientes que tienen el cáncer en etapa metastásica y pueden elevar la esperanza de vida hasta cinco años, cuando a veces el pronóstico es de tres meses.
El estudio tiene un costo aproximado a 5.000 dólares y está disponible solo a nivel privado, tarda dos semanas aproximadamente para tener resultados y es distribuido en el país por el laboratorio Roche.
Aunque los estudios de secuenciación genómica ya existen, la diferencia de estas pruebas es que además de analizar los genes interpretan los resultados.
Finalmente, Rodríguez Cid destacó la importancia de contar con un diagnóstico molecular integral “y buscar que el tratamiento brindado a los pacientes sea el correcto”.
